Bu keşif, 1972 yılında hamile bir kadının kanında bulunan moleküler bir eksikliğin incelenmesiyle başladı. İngiltere Ulusal Sağlık Servisi'nden hematolog Louise Tilley'nin öncülüğündeki ekip, MAL adı verilen bu yeni kan grubu sistemini tanımlayarak tıpta önemli bir başarıya imza attı.
50 Yıllık araştırmanın sonucu: "MAL" kan grubu
1972 yılında bir kadının kan örneğinde, o dönemde bilinen tüm kırmızı kan hücrelerinde bulunan AnWj antijeninin eksik olduğu fark edildi. Bu buluş, bilim insanlarını yeni bir araştırmaya yönlendirdi ve 50 yıl süren çalışmaların sonunda, bu moleküler eksikliğin yeni bir kan grubu sistemi ile ilişkili olduğu anlaşıldı.
Tilley, bu keşfi şöyle yorumladı: "Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koymak, nadir ancak önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek adına büyük bir başarıdır."
ABO ve Rh sistemi dışında da kan grupları var
Halk arasında yaygın olarak bilinen ABO ve Rh faktörü (kan grubunun pozitif veya negatif olarak sınıflandırılması) dışında, insan vücudunda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle farklı kan grubu sistemleri bulunuyor. Bu antijenler, vücudun zararlı maddeleri tanımasına yardımcı oluyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin uyumsuzluğu, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara neden olabiliyor.
MAL kan grubu nasıl keşfedildi?
Araştırma ekibi, 1972'deki vakada eksik olan AnWj antijeninin insanlarda büyük bir çoğunlukta bulunduğunu tespit etti. Bu antijenin eksik olduğu bireylerin nadir bir kan grubuna sahip olduğu ortaya çıktı. MAL adı verilen bu yeni kan grubu sistemi, miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğu için bu isimle tanımlandı.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler, AnWj-negatif kan tipine sahip oluyor. Bu, 1972'deki hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Ekip, bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Yeni kan gruplarının önemi
MAL proteini, hücre zarlarının stabilitesinde ve hücre içi taşımada kritik bir rol oynuyor. Araştırma sonuçları, bu nadir kan grubunun bazı hastalarda ciddi etkilere yol açabileceğini ve altta yatan başka tıbbi sorunların habercisi olabileceğini gösteriyor.
Bu tür nadir kan gruplarını anlamak ve tanımlamak, gelecekte daha fazla hayat kurtarabilmek için büyük bir adım olarak değerlendiriliyor. Yeni genetik işaretleyicilerin tanımlanmasıyla, bu nadir kan grubuna sahip bireylerin tedavileri daha bilinçli bir şekilde yapılabilecek.
Araştırmanın sonuçları Blood dergisinde yayımlandı.
