Sağlık Bakanlığı'nın öncülüğünde 1987 yılından bu yana sürdürülen Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde tanılanmasını ve tedavi edilmesini hedefliyor. Program kapsamında, Türkiye genelinde doğan tüm bebeklere "topuk kanı" testi yapılarak, olası genetik hastalıklar taranıyor.
6 genetik hastalık taranıyor
Program dahilinde halihazırda 6 farklı genetik hastalığın taraması yapılıyor. Bunlar arasında kalıcı beyin hasarı ve zeka geriliğine yol açabilen fenilketonüri (FKU), zihinsel yetersizlikle sonuçlanabilen konjenital hipotiroidi (KHT), işitme kaybı ve nörolojik bozukluklara neden olabilen biyotinidaz eksikliği (BE), akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF), hormon bozukluğu olan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve kalıtsal kas hastalığı olan spinal musküler atrofi (SMA) yer alıyor.
Topuk kanı testi nasıl yapılıyor?
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kan, özel filtre kağıtlarına damlatılarak laboratuvarlarda analiz ediliyor. Bu test, bebek hastaneden taburcu edilmeden önce yapılıyor ve ikinci hafta içinde aile hekimliği birimlerinde tekrar edilerek ek hastalıklar da taranıyor. Test sonuçlarının normal olması durumunda ailelere bildirim yapılmazken, şüpheli sonuçlarda daha ileri tetkikler için ailelere ulaşılıyor.
2023'te 931 bin bebek taramadan geçti
Geçtiğimiz yıl Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 931 bin 882 bebek taramadan geçirildi ve 5 binden fazla bebeğe kalıtsal hastalık tanısı konuldu. Bu bebekler, erken tedaviye yönlendirilerek geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçildi.
